卫愉轩医生的科普号

距骨骨软骨损伤（osteochondral lesions of the talus，OLT）主要是指距骨关节面软骨和软骨下骨损伤。约50％～73％的急性踝关节扭伤或骨折可导致距骨骨软骨损伤，多发生于20一40岁，男性较女性多见(1.6:1)。距骨是足踝部重要的骨骼之一，连接下肢和足部，承受重力，作为运动枢纽，是踝关节重要的组成部分。1.距骨骨软骨损伤的主要原因外伤因素（主要，且最常见）包括扭伤、砸伤、挤压伤、骨折等非外伤因素如血管或滑膜损伤、软组织(前下胫腓韧带)磨损、微创伤、慢性踝关节不稳定、内分泌异常、遗传因素、周围血管病、缺血性坏死、新陈代谢及酗酒。2.怎么诊断? 诊断主要依据患者的临床症状和体征（包括踝关节周围慢性持续性疼痛和肿胀，频繁发作，疼痛和肿胀消退不明显等），查体可触及局部压痛区域，影像检查包括X线、CT和磁共振（MR），其他检查方式包括SPECT等。结合上述患者不适和检查结果，基本可以诊断距骨骨软骨损伤。距骨骨软骨损伤属于足踝外科专科疾病，强调“个体化治疗、精准治疗”。 南医三院足踝外科是华南“唯一”一家大学附属三甲医院足踝专科，是广东省足踝矫形与创伤诊治中心。

急性踝关节扭伤是最常见的骨骼肌损伤，每年美国约有200万患者因此病急诊就诊，但实际发病人数可能远多于这个数字（因为许多患者发生踝关节扭伤后不会就诊）。急性踝关节扭伤可能引起慢性踝关节疼痛、踝关节不稳(再次发生扭伤)、创伤后骨关节炎、关节功能受限明显等。有过急性踝关节扭伤史的患者再次发生扭伤的风险约是无扭伤史人群的3.5倍（主要归因于损伤后的踝关节不稳）。因此，在日常注意预防踝关节扭伤的同时，发生急性踝关节扭伤后如何进行紧急自助处理也是极为重要，具有较高实用性。比较实用的急性踝关节扭伤后自助处理可以参照“RICE”原则，尤其是扭伤后的2-3天。Rest（休息）——避免患肢负重或运动，有利于减轻疼痛、不适感和肿胀。Ice （冰敷）——即刻使用冰袋进行扭伤区域冰敷，每次15-20分钟，每2-3小时重复一次（建议在清醒状态下操作，以免入睡后发生冻伤等）。注意：如果你有血管疾病、糖尿病或者感觉减退等，建议咨询医师后再行使用冰敷。Compression（加压）——使用石膏绷带加压包扎有利于消肿。包扎从远端往近心端缠绕，避免缠绕过紧影响血液循环！Elevation （抬高患肢）——将患肢抬高（高于心脏），有利于消肿和缓解疼痛，尤其是夜间（水往低处流）。以上4点适合于急性踝关节扭伤后的自行处理。发生踝关节扭伤后还是建议患者尽快就诊骨科，获得更为专业的查体、诊疗。医生可能会根据患者具体情况，建议患者做部分检查，例如X线、B超、CT或者磁共振（MRI）等。最后，防＞治，建议大家日常注意踝关节的保护，以及急性扭伤后的康复治疗。[1] https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sprained-ankle[2] Herzog MM, Kerr ZY, Marshall SW, et al. Epidemiology of Ankle Sprains and Chronic Ankle Instability[J]. J Athl Train. 2019; 54 (6): 603-610[3] Chen ET, Borg-Stein J, McInnis KC. Ankle Sprains: Evaluation, Rehabilitation, and Prevention[J]. Curr Sports Med Rep. 2019; 18 (6): 217-223.

多发性骨软骨瘤（遗传性多发性外生骨疣，Hereditary Multiple Exostoses，HME）为常染色体显性遗传疾病。1.发病原因和遗传咨询目前发现3个基因与HMO的致病密切相关：EXT1-3，90%的患者在EXT1和EXT2基因上发现致病性突变，EXT基因的编码产物（肝素硫酸蛋白多糖）是调节生长板软骨细胞增殖和分化的重要因子。患者疾病咨询和产前筛查（基因检测）有利于改善疾病状态和优生优育。该疾病具有明显的遗传异质性。HME患者的表型（即 临床表现/发病情况）在不同家系之间和同一家系内的不同个体间均存在差异，包括骨软骨瘤的数量和大小的差异，涉及骨骼的数量和位置的差异，并发症包括肢体畸形、功能障 碍、压迫神经和血管、压迫附近软组织而产生疼痛、 身材矮小等。2.临床特征主要为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成，一般青春期前肿瘤呈渐进性生长，青春期后停止生长嵋。约0.5%-5％的 患者会发生恶变。3.治疗方法鉴于HME属于良性肿瘤，大部分患者可以采取“随访观察-定期门诊复查”。出现以下情况可以考虑手术干预（即 手术适应征）：①局部疼痛或麻木明显，发作频繁；②肿物近期增大明显，怀疑恶变；③骨软骨瘤临近关节，病变体积和位置不佳，影响关节活动；④因骨软骨瘤 继发其他疾病；⑤有改善畸形外观的需要等。参考文献[1]白莹,焦智慧,刘宁, 等.五个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析和产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(7):717-720.[2]汤莹,郑德柱,郭小艳, 等.多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断[J].北京大学学报（医学版）,2013,45(6):906-909.

目前，大约90%的骨肉瘤患者可接受保肢治疗。保肢适应证（要求）为：①ⅡA期肿瘤、②化疗有效的ⅡB期肿瘤、③重要血管神经束未受累、④软组织覆盖完好、⑤预计保留肢体功能优于义肢。远隔转移不是保肢的绝对禁忌证，因此对于Ⅲ期肿瘤，也可以进行保肢治疗，甚至可以行姑息性保肢治疗。但是需要引起重视的是，化疗反应好仍然是保肢治疗的前提。保肢手术包括肿瘤切除和功能重建两个步骤。在对骨肉瘤的治疗上也要满足肿瘤学及骨科学两方面的要求，即①完整彻底切除肿瘤（R0切除）和②重建因切除肿瘤所造成的股骨肌肉系统功能病损（骨及软组织的重建）。但“肿瘤的完整彻底切除是重建的首要前提”，只有能够生存， 才谈得到生活质量和肢体功能好坏。保肢手术的重建方法包括骨重建与软组织重建。骨重建即重建支撑及关节功能，软组织重建则修复动力、提供良好覆盖。目前临床上可供选择的重建方法有：①肿瘤型人工假体（或肿瘤型3D打印假体），可以提供足够的稳定性和强度，允许早期负重行走。目前组配式假体功能良好，易于操作，但人工假体最主要的问题仍 然是松动、感染和机械性损坏。②异体骨关节移植，其最大优点是可以提供关节表面、韧带和肌腱 附丽，但缺点是并发症的发生率高（高达40%～50%）。③ 人工假体-异体骨复合体（APC），一般认为可以结合 人工假体和异体骨两者的特点，肢体功能恢复快，但 同样也结合两种重建方式的缺点。④游离的带血管蒂腓骨或髂骨移植。⑤瘤段灭活再植术。⑥可延长式人工假体，适宜儿童患者，须定期实行延长手术。各种外科治疗方法都各有利弊，要遵循个体化评估和制定治疗方案。不管采取何种手术方法，外科手术切除的原则仍然是以最大限度上减少局部复发为首要目标，其次是最大限度地减少对功能的影响。

骨肉瘤是儿童及年轻患者最常见的原发恶性肿瘤。好发年龄段是10-20岁，中位发病年龄为20岁。疼痛和肿胀是骨肉瘤早期最常见的症状。疼痛最初多为间断性，夜间痛较白天更为明显，常与生长痛混淆，而导致确诊较晚。 骨肉瘤主要有髓内、表面、骨外三种亚型。髓内高级别骨肉瘤（普通型骨肉瘤）是经典病理类型，占全部骨肉瘤的80%；低级别髓内骨肉瘤占全部骨肉瘤的2%。最常见的病变部位为生长活跃的股骨远端、胫骨近端的干骺端（即膝关节周围）。骨肉瘤主要通过血行播散，最常见的转移部位为肺。 临床上常说的“肿瘤预后”是指“肿瘤发展过程和最后结果的估计”，主要指“生存期和愈合康复情况”。①肿瘤部位及大小、②年龄、③出现转移、④转移灶部位、⑤化疗效果、⑥ALP和LDH水平升高、⑦手术类型和⑧外科边界是肢体及躯干骨肉瘤的主要预后因素。目前，随着诊疗水平和技术的提高，国内骨肉瘤的5年生存期可以达到60%-70%；少数患者可以达到“治愈状态”，长期生存；但如果出现肺转移，患者的疾病进展加速，预期生存期急剧减少，并伴随出现“耐药、各种并发症”。 骨肉瘤治疗遵循“早诊早治，个体化治疗，严格随访”等原则。

1.简介 骨巨细胞瘤是一类较常见的骨肿瘤，占全部骨肿瘤的5%～8%。骨巨细胞瘤发病高峰年龄为20～45岁，在青春期前，即骨骺闭合前及50岁以后均少见。女性较男性稍多见。骨巨细胞瘤多发生于长骨骨端，特别是股骨远端、胫骨近端、桡骨远端和肱骨近端。少数累及骨盆、骶骨或其他椎体。多中心起源的骨巨细胞瘤非常少见，多累及肢体末端的小管状骨和短骨。 2.临床表现 主要症状是疼痛，常为酸痛、隐痛或钝痛，是促使患者就诊的主要原因。部分病例有局部肿胀，多为骨膨胀所引起。病变穿破骨皮质而侵入软组织时，局部包块更加明显。压痛与皮温增高普遍存在。肿瘤邻近关节时，常引起关节功能障碍和关节积液。少数患者因发生病理性骨折而就诊，可引起较严重的疼痛和功能障碍。发生于脊柱和骶骨的肿瘤常会出现神经受压症状。 Jaffe提出了骨巨细胞瘤病理学分级，根据肿瘤组织中细胞成分比例，有无病理性核分裂，有无细胞间娈，有无肉瘤成分等因素，将骨巨细胞瘤分为三级，其中Ⅰ级和Ⅱ级为良性，Ⅲ级为恶性。 Campanacci根据骨巨细胞瘤的影像学特点将其分为3级：Ⅰ级为位于骨内、边界清楚、外周有硬化缘的静止性病变；Ⅱ级为边界清楚、骨皮质变薄和膨胀、外周无硬化缘的活动性病变；Ⅲ级为肿瘤穿破骨皮质、形成软组织肿块且边界不清的侵袭性肿瘤。 3.治疗方法 手术治疗是骨巨细胞瘤的主要方法，包括刮除植骨、刮除植骨复合骨水泥填充，少数患者可能需要行肿瘤瘤段切除+假体置换。 其他治疗方法还包括：靶向治疗（地诺单抗Denosumab）、双膦酸盐（例如唑来膦酸）等。

1.概述 滑膜肉瘤(Synovial Sarcoma，SS)是一种伴有部分上皮分化的恶性间叶肿瘤，在全部软组织肉瘤中 约占5％一10％。SS好发于关节附近软组织，最早误认为来源于滑膜细胞，因此被命名为滑膜肉瘤；但目前SS的病因和来源还不清楚。好发于年轻人，主要好发于15～40岁，高峰期在30～40岁， 90％以上患者在60岁前发病，20岁以下约占30％；男性比女性多见；常见于四肢，特别是膝关节附近的软组织，肿瘤虽然靠近关节、腱鞘和滑囊，但极少累及关节腔和滑膜；临床上大多数的滑膜肉瘤表现为无痛性肿块，可持续数年。2. 病理特点肉眼观察显示肿瘤境界较清楚、灰粉色、实性、质硬，可伴有局灶钙化，偶见囊变，囊内含黏液或血液；囊内面光滑；肿瘤呈不规则状侵入周围软组织。分化差的SS常可见出血坏死。显微镜下，SS可分为3种类型：双相型 SS、单相型SS及分化差的SS。①双相型SS是典型的SS组织学类型，约占SS的 25％。由明确的上皮样和肉瘤样成分组成，有时可见大量肥大细胞、玻璃样变、间质黏液样变性、钙化及骨化生。②单相型SS由2种成分中的1种组成，绝大多数是梭形细胞肉瘤成分。单相型梭形细胞型SS比较常见，约占74％。 在组织形态学上，很多肿瘤与SS都很相似，需要免疫组织化学及分子病理进一步鉴别诊断！组织学形态与免疫标记 符合，分子水平检测证实有SSl8-SSX融合基因，是 目前公认的SS诊断金标准。3.治疗方法和预后滑膜肉瘤属高级别浸润性肉瘤，5年和10年的生存率分别是约60％和50％，后期易局部复发和转移。预后不良的因素包括：①原发肿瘤最长径大于5cm、②组织学级别高、③肿瘤位于躯干、④位置深、⑤出现坏死、⑥初诊时已有转移、⑦第1次手术时未能广泛切除等。早期SS的主要治疗手段仍是完整广泛的手术切除。对于不能完整切除或转移性SS，除了切除原发肿瘤外，还要进行辅助化疗或放疗。

恶性黑色素瘤（malignant melanoma）是由皮肤和其他器官黑素细胞产生的肿瘤，黑色素瘤细胞来源于神经外胚叶组织的神经嵴。其发病率低，但其恶性度高，转移发生早，死亡率高，因此早期诊断、早期治疗很重要。致癌危险因素包括：日光辐射、种族和遗传、外伤刺激、黑色素痣等。皮肤痣和恶性黑色素瘤的初筛鉴别可以参考ABCDEF原则，如表1。

骨与软组织恶性肿瘤（包括各种肉瘤）手术结束后应该“严格遵循随访复查时间”，“宁早勿晚”，“专科医院”“规范随访”。 具体术后随访次数和时间安排可以参考下表。

并不是时候扭伤都要拍片（x线），只有怀疑存在骨折可能才会建议患者拍x线。对非医学专业人员，也就是大多数的居民而言，不小心扭伤脚怎么初步判断是否骨折了没有？ 渥太华足踝准则可以用了评估骨折可能性和拍片的需要. 渥太华踝关节准则 (OAR) （1）如果患者内踝区域疼痛 （2）负重不稳，不能全负重站立、行走 （3）外踝后缘（A）或内踝内侧（B）压痛则需要行 X 线检查。 （4）若中足疼痛、第 5 跖骨基底部疼痛（C）或舟骨（D）压痛应行 X 线检查。 这种检查原则的敏感度几乎为100%（即几乎不会漏诊），但特异性较低（不足32%）。 最后，踝关节急性扭伤急救处理，先遵循“RICE”原则，后续转诊到足踝外科就诊。